Pewarisan Sifat

1. Pendahuluan

Tiap spesies memiliki ciri-ciri tertentu yang spesifik yang hampir sama dari generasi ke generasi, bahkan ciri ini ada sejak dulu kala. Misalnya hewan gajah mempunyai telinga yang lebar, mempunyai gading, tubuhnya besar, dan mempunyai belalai. Ciri gajah tersebut sudah ada sejak gajah purba.

Jadi ada ciri-ciri atau sifat-sifat makhluk hidup yang diturunkan dari generasi ke generasi atau diturunkan dari induk kepada anaknya.

2. Kromosom dan Gen

Sel ini memiliki inti sel atau nukleus, pada inti sel terdapat jalinan seperti benang halus yang disebut kromosom. Kromosom inilah yang merupakan pembawa sifat keturunan. Di sepanjang kromosom terdapat gen yang merupakan penentu sifat keturunan suatu makhluk hidup. Jadi baik kromosom maupun gen sama pentingnya dalam penurunan sifat.

Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan menjadi dua tipe, yaitu:

1. Kromosom Tubuh (Autosom), Yaitu kromosom yang menentukan ciri-ciri tubuh.
2. Kromosom Kelamin (Gonosom), Yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin pada individu jantan atau betina atau pada manusia pria atau wanita. Misalnya: pada kromosom lalat buah (Drosophila melanogaster) memiliki 4 pasang kromosom, terdiri atas 3 pasang autosom dan 1 pasang gonosom.
   1. Gen sebagai Substansi Hereditas

Morgan, seorang ahli genetika dari Amerika menemukan bahwa faktor-faktor keturunan yang dinamakan gen tersimpan di dalam lokus yang khas di dalam kromosom. Jadi, Gen adalah bagian kromosom atau satu kesatuan kimia dalam kromosom yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen bersifat menurun dari induk kepada anaknya.

Pembelahan kromosom terjadi pada saat sel akan membelah. Sebelum pembelahan kromosom, terjadi penggandaan gen yang terdapat di dalam kromosom. Jadi, urutannya adalah penggandaan gen, pembelahan kromosom, dan pembelahan sel.

Gen-gen terletak pada kromosom secara teratur dalam satu deretan secara linier dan lurus berurutan. Dengan menggunakan simbol, kromosom dapat digambarkan sebagai garis panjang vertikal dan gen-gen sebagai garis pendek horizontal pada garis vertikal tersebut. Karena letak gen yang linier dan lurus berurutan, maka secara simbolik dapat dilukiskan pula garis-garis pendek horizontal (gen-gen) tersebut berderetan.

Dari sekian banyak gen yang berderet secara teratur pada benang-benang kromosom, masing-masing gen mempunyai tugas khas dan waktu beraksi yang khas pula. Ada gen yang menunjukkan aktivitasnya saat embrio, lainnya pada waktu kanak-kanak ataupun gen lainnya lagi setelah spesies menjadi dewasa. Mungkin juga suatu gen aktif pada suatu organ namun tidak aktif pada organ yang lain. Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom yang dinamakan lokus gen. Gen yang menentukan sifat-sifat dari suatu individu biasanya diberi simbol huruf pertama dari suatu sifat. Gen dominan (yang mengalahkan gen lain) dinyatakan dengan huruf besar dan resesif (gen yang dikalahkan gen yang lain) dinyatakan dengan huruf kecil. Sebagai contoh, pada tanaman ercis dapat dinyatakan

T = simbol untuk gen yang menentukan batang tinggi;

t = simbol untuk gen yang menentukan batang rendah.

Karena tanaman ercis individu yang diploid, maka symbol tanaman itu ditulis dengan huruf dobel.

TT= simbol untuk tanaman berbatang tinggi;

tt = simbol untuk tanaman berbatang rendah.

2. Kromosom sebagai Pembawa Sifat Individu

Kromosom terdapat di dalam nukleus mempunyai susunan halus berbentuk batang panjang atau pendek, lurus atau bengkok. Di dalam nukleus terdapat substansi berbentuk benang-benang halus, seperti jala yang dapat menyerap zat warna. Benang-benang halus tersebut dinamakan retikulum kromatin. Retikulum berarti jala yang halus. Kroma berarti warna, dan tin berarti badan. Kromosom dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop biasa pada sel-sel yang sedang membelah. Dalam sel yang aktif melakukan metabolisme, kromosom-kromosom memanjang dan tidak tampak. Namun, menjelang sel mengalami proses pembelahan, kromosom-kromosom tersebut memendek dan menebal, serta mudah menyerap zat warna, sehingga mudah kita lihat melalui mikroskop. Contoh-contoh zat warna yang dapat digunakan, antara lain sudan III, hematoksilin, metilen biru, dan KI.

a) Jumlah dan tipe kromosom

Setiap organisme mempunyai jumlah kromosom tertentu, ada yang banyak ada pula yang hanya sedikit. Manusia mempunyai 46 kromosom dalam setiap inti selnya, 23 kromosom berasal dari ibu dan 23 kromosom berasal dari ayah. Manusia memulai hidupnya dari sebuah sel, yaitu sel telur yang dibuahi sel sperma. Sel telur dan sel sperma masing-masing mempunyai 23 kromosom (n). Sel telur yang telah dibuahi sel sperma akan menjadi zigot. Zigot yang terbentuk mempunyai 46 kromosom (2n) Untuk mengetahui jumlah kromosom yang dimiliki oleh berbagai jenis makhluk hidup, perhatikan berikut.

Kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan, sehingga sepasang kromosom yang berasal dari induk jantan dan induk betina disebut kromosom homolog. Pengertian kromosom homolog, yaitu kromosom yang mempunyai bentuk, fungsi, dan komposisi yang sama. Jumlah kromosom dalam sel tubuh atau dua perangkat kromosom disebut diploid (2n). Adapun jumlah kromosom dalam sel kelamin dinamakan haploid (n). Haploid adalah kromosom yang tidak memiliki pasangan atau hanya memiliki seperangkat kromosom.

Dua perangkat atau dua set kromosom haploid dari suatu spesies disebut genom. Dengan demikian, genom dapat dikatakan sebagai jumlah macam kromosom atau perangkat kromosom dalam suatu individu. Contoh: manusia mempunyai 23 pasang kromosom haploid maka dalam sel tubuhnya berarti terdapat 2 × 23 = 46 kromosom (diploid).

b. Struktur kromosom

Secara garis besar, struktur kromosom terdiri atas sentromer dan lengan. Sentromer atau kinetokor adalah bagian dari kromosom tempat melekatnya benang-benang spidel yang berperan menggerakkan kromosom selama proses pembelahan sel. Bagian ini berbentuk bulat dan tidak mengandung gen. Sentromer disebut juga pusat kromosom. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi empat macam, yaitu metasentrik, jika sentromer terletak di tengah-tengah antara kedua lengan; submetasentrik, jika sentromer terletak agak ke tengah sehingga kedua lengan tidak sama panjang; akrosentrik, jika sentromer terletak di dekat ujung, telesentrik, jika sentrometer terletak di ujung lengan kromosom.

Lengan atau badan kromosom adalah bagian kromosom yang mengandung kromonema (pita bentuk spiral di dalam kromosom) dan gen. Selubung pembungkus kromonema disebut matriks. Gen merupakan substansi (bahan dasar) kimia di dalam kromosom yang mengandung informasi genetik (pembawa sifat). Kromosom dibentuk oleh protein dan asam-asam nukleat. Bagian ujung kromosom yang menghalangi bersambungnya kromosom yang satu dengan lainnya disebut telomer.

3. Istilah-istilah dalam Genetika
   1. Sel Diploid dan Sel Haploid

Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti set/perangkat). Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan.

Hal ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n).

2. Genotip

Genotip adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan symbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alela. Sehingga dalam genetika symbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya menggunakan huruf capital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil.

Genotip yang memiliki pasangan alela sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alela yang homozigot. Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif. Untuk genotip yang memiliki pasangan alela berbeda misal Bb, merupakan pasangan alela yang heterozigot.

3. Fenotip, adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan factor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotipe sama belum tentu mempunyai genotip sama.
4. Dominan, apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.
5. Resesif, gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan huruf kecil.
6. Intermediet, adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.
7. Hibrid, adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya
8. Galur murni, Suatu organisme yang selalu memperlihatkan sifat tertentu yang sama dalam keturunannya.
9. Homozigotik, adalah sifat suatu individu yang genotipenya terdiri atas gen-gen yang sama dari tiap jenis gen (misalnya RR, rr, AA, AABB, aabb, dan sebagainya)
10. Heterozigotik, adalah sifat suatu individu yang genotipenya terdiri atas gen-gen yang berlainan dari tiap jenis gen (misalnya Rr, Aa, AaBb, dan sebagainya).
11. Alel, adalah anggota dari sepasang gen, misalnya: R = gen untuk warna bunga merah dan r = gen untuk warna bunga putih, T = gen untuk tanaman tinggi dan t = gen untuk tanaman rendah. R dan r satu sama lain merupakan alel, tetapi R dan t bukan alel.

Di dalam mempelajari genetika kita harus tahu simbol-simbol persilangan:

P : singkatan parental yang berarti induk

P₁ : induk pertama, P₂ = induk kedua dan seterusnya

F : singkatan filius, artinya keturunan

F₁ : artinya keturunan pertama, F₂: keturunan kedua dan seterusnya.

4. Hukum Penurunan Sifat Mendel

Ilmu yang mempelajari tentang sifat-sifat yang diwariskan, cara sifat diwariskan, dan variasinya yang terjadi pada keturunannya disebut ilmu keturunan atau genetika. Seorang tokoh yang berjasa dalam mempelajari sifat-sifat yang diwariskan dari induk pada keturunannya ialah Gregor J. Mendel (1822 - 1884) sehingga ia dikenal sebagai bapak genetika. Dalam percobaannya, Mendel menggunakan tanaman kacang ercis atau kacang kapri (Pisum sativum). Adapun alasan Mendel menggunakan tanaman kacang ercis dalam percobaannya adalah:

1. Dapat melakukan penyerbukan sendiri,
2. Mudah dilakukan penyerbukan silang,
3. Mempunyai daur hidup yang relatif pendek cepat berbuah,
4. Menghasilkan keturunan dalam jumlah banyak,
5. Mudah didapat dan dipelihara
6. Memiliki pasangan sifat yang kontras atau mencolok, misalnya:
   1. Warna bunga (ungu atau putih),
   2. Warna biji (kuning atau hijau),
   3. Warna buah (hijau atau kuning),
   4. Bentuk biji (bulat atau kisut),
   5. Sifat kulit (halus atau kasar),
   6. Letak bunga (di ujung batang atau di ketiak daun),
   7. Serta ukuran batang (tinggi atau rendah).

Langkah awal yang dilakukan Mendel adalah menentukan galur murni, yaitu tanaman yang apabila melakukan penyerbukan sendiri senantiasa menghasilkan keturunan yang sifatnya sama persis dengan sifat induknya, walaupun penyerbukan tersebut dilakukan berulang-ulang hasilnya akan tetap sama. Selanjutnya Mendel menyilangkan dua individu galur murni yang sama-sama memiliki pasangan sifat yang kontras. Misalnya kapri berbunga merah disilangkan dengan kapri berbunga putih, yang keduanya galur murni. Dari persilangan tersebut, Mendel mengemukakan beberapa kesimpulan yang kemudian disebut Hukum Mendel:

1. Setiap individu hasil persilangan mengandung gamet dari kedua induknya (bersifat diploid =2n), misalnya induk jantan berwarna merah (MM) dan betina (mm) maka keturunannya memiliki gen Mm.
2. Pada proses pembentukan gamet, gen berpisah secara acak (Hukum Segregasi secara bebas) atau dikenal sebagai Hukum Mendel I. Jadi Mm akan berpisah menjadi dua gamet, yaitu M dan m.
3. Pada proses pembuahan (fertilisasi) gamet akan bertemu secara acak pula (asortasi) atau dikenal sebagai Hukum Mendel II. Dalam kasus di atas gamet M dapat membuahi gamet lainnya, misalnya M atau dapat juga m.

1. Persilangan dengan Satu Sifat Beda (Monohibrid)

Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis berbunga merah galur murni (MM) dengan kacang ercis berbunga putih galur murni (mm), dihasilkan keturunan pertama (Filial) F1 yang semua berwarna merah dengan genotipe Mm. Bila sesama F1 ini disilangkan akan menghasilkan keturunan II atau F2. Bagaimana sifat keturunan kedua tersebut? Untuk itu perhatikan diagram berikut.

P (Parental/induk) Genotipe : MM x mm

Fenotipe : Merah Putih

Gamet : M dan M m dan m

F₁ (Keturunan 1) Genotipe : Mm

Fenotipe : Merah

F₂ (F₁ disilangkan sesamanya) Genotype : Mm x Mm

Fenotipe : Merah Merah

Gamet : M dan m M dan m

Gamet	M	m
M	MM	Mm
m	Mm (merah)	mm (Putih)

Keterangan:

1. Pada F₁ dihasilkan individu yang seluruhnya berbunga merah dan bergenotipe Mm karena adanya dominasi penuh dari sifat warna merah terhadap putih.
2. Pada F₂ dihasilkan individu-individu yang terdiri atas 3 macam genotip, yaitu MM, Mm, dan mm dengan perbandingan 25% : 50% : 25% atau 1 : 2 : 1 dan dihasilkan dua macam fenotip, yaitu merah dan putih dengan perbandingan 75% : 25% atau 3 : 1.

2. Persilangan Monohibrid Intermediet

Pada kesempatan lain, Mendel juga menyilangkan tanaman Antirrinum majus berbunga merah galur murni (MM) dengan bunga putih galur murni (mm). Ternyata seluruh keturunan pertama berbunga merah muda (Mm). Warna merah muda ini terjadi karena pengaruh gen dominan yang tidak sempurna (kodominan). Untuk memperoleh F₂ maka Mendel menyilangkan sesama F_1.

P₁ Genotipe MM x m m

Fenotipe Merah Putih

Gamet M dan M m dan m

F₁ Genotype M M

Fenotipe Merah muda

P₂ Genotipe M m x M m

Fenotipe merah muda merah muda

Gamet M dan m M dan m

F₂

Gamet	M	m
M	MM (merah)	Mm (merah muda)
m	Mm (merah muda)	mm (Putih)

Keterangan:

1. Pada F₁ dihasilkan individu yang seluruhnya merah muda (Mm). Warna merah muda ini disebut intermediet atau sifat antara kedua induk.
2. Pada F₂ dihasilkan 3 macam genotipe, yaitu MM, Mm, dan mm dengan perbandingan 1 : 2 : 1 dan juga 3 macam fenotipe, yaitu merah : merah muda : putih dengan perbandingan 1 : 2 : 1.

3. Persilangan dengan Dua Sifat Beda (Dihibrid)

Persilangan dihibrid adalah persilangan dengan memperhatikan dua sifat yang berbeda. Misalnya, ercis berbiji bulat berwarna kuning (BBKK) disilangkan dengan ercis berbiji keriput berwarna hijau (bbkk). Karena sifat bulat dan kuning dominan terhadap sifat keriput dan hijau, maka turunan pertama semuanya berbiji bulat kuning heterozigot (BbKk). Jika sesama F1 ini disilangkan, akan diperoleh 16 kombinasi genotipe dan 4 macam fenotipe. Untuk lebih jelasnya perhatikan diagram berikut ini.

Dari diagram tersebut dapat dilihat bahwa ada 4 macam fenotipe pada F2 yaitu:

Genotype	Fenotipe	Frekuensi
B-K-	Bulat, Kuning	9/16
B-kk	Bulat, hijau	3/16
bbk-	Keriput, kuning	3/16
bbkk	Keriput, hijau	1/16

Dengan demikian perbandingan fenotipe F₂ pada persilangan dihibrid adalah bulat kuning : bulat hijau: keriput kuning : keriput hijau = 9 : 3 : 3 : 1. Jika dari persilangan tersebut dihasilkan 1600 keturunan, maka kemungkinan diperoleh ercis berbiji bulat warna kuning ialah: 9/16 × 1600 = 90 pohon.

5. Cara Mencari Jumlah dan Macam Gamet

Dalam persilangan monohibrid diketahui bahwa gamet yang terbentuk pada P₂ ada 2 macam, sementara itu pada persilangan dihibrid yang terbentuk pada P2 ada 4 macam, untuk persilangan trihibrid ada 8 macam, bila persilangan dengan n sifat beda akan diperoleh 2n macam gamet. Untuk menentukan macam gamet yang terbentuk dapat digunakan diagram garpu, misalnya: AaBb, macam gametnya adalah:

6. Penurunan Sifat pada Manusia

Manusia mempunyai 23 pasang kromosom yang terdiri dari autosom (kromosom tubuh) dan gonosom (kromosom kelamin). Maka rumus kromosom pada pria adalah 22AAXY dan pada wanita 22AAXX. Rumus tersebut artinya manusia memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin (gonosom/kromosom seks). Jadi kromosom seks ada dua jenis, yaitu XY untuk pria dan XX untuk wanita.

1. Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks

Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.

1. Buta warna

Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu, buta warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X. Terdapat 5 kemungkinan genotipe, yaitu:

1) X^C X^C : wanita normal

2) X^c X^c : wanita buta warna

3) X^C X^c : wanita pembawa buta warna/karier

4) X^C Y : pria normal

5) X^cY : pria buta warna